尿道下裂的特征性缺陷可能来自下列一个或多个因素:
①胎儿睾丸雄激素的产生异常;
②发育中外生殖器的靶组织对雄激素的敏感性受限;
③由于胎儿睾丸Leydig细胞的过早退化而引起雄激素刺激的过早终止。
④其他可能的原因包括睾酮和双氢睾酮合成不足(5α还原酶缺陷或缺乏)、雄澈素受体质量和数量缺陷。正常生殖器发育中类固醇激素合成十分重要。母亲孕激素暴露在尿道下裂形成中也有一定因素。
尿道下裂根据其典型临床表现即可诊断,但尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。
检查包括:
①体检:观察病人体型、身材及有无第二性征,外生殖器检查有无阴道、触摸双侧睾丸质地、体积;
②检查染色体;
③尿17酮类固醇检测;
④性腺活检或腹腔镜检查。
症状(可选)
典型的尿道下裂临床症状表现:异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常分布、其他相关异常包括隐睾、腹股沟疝和鞘膜积液。
1.对排尿的影响:若是尿道外口在阴茎体部,排尿的时候需要用手把阴茎头抬起来,而且尿流常呈喷洒状,容易尿湿衣裤;若是尿道外口在阴茎根部或会阴部,男性患者就不能站立排尿,必须像女孩一样蹲位排尿,这对男孩无疑会引起一些心理上的不良影响。
2.对正常性生活的影响:因为阴茎弯曲,婚后同房时阴茎不能伸直,会严重影响性生活。
3.对生育的影响:尿道下裂阴茎阴囊型及会阴型疾病患者同房时,精夜不能射入阴道,如果勉强进行同房,也不能达到生育的目的。
尿道下裂一般都需手术治疗。手术的目的是:矫正阴茎畸形,伸直阴茎;重建尿道;切除多余包皮,阴茎头整形使之外观尽量完美。通过手术恢复其正常排尿和射精功能。
尿道下裂的整形手术方法有200余种,每种方法各有长短,归纳其手术方法主要为一期成形术及分期成形术两大类:一期成形术是矫正阴茎下曲畸形和重建尿道于一次手术完成;分期手术是先矫正阴茎下曲畸形,并作好包皮皮肤的转移,待6~12个月后,再施行尿道重建的手术。
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